تشخیص جنسیت جنین با استفاده از PGD یک فرایند تشخیصی پیشرفته است که در روش تلقیح مصنوعی برای انتخاب جنینهای سالم استفاده میشود. اگرچه اصلیترین هدف PGD تشخیص بیماریهای ژنتیکی است، اما هنگامی که به دلایل پزشکی خاصی نیاز به تعیین جنسیت دارید، میتوان از این فناوری استفاده کرد.
مواردی که ممکن است نیاز به تشخیص جنسیت با PGD داشته باشند، شامل برخی بیماریهای ژنتیکی مرتبط با کروموزومهای جنسی مانند هموفیلی، بیماریهای مرتبط با کروموزوم X و Y، و همچنین مواردی که در برنامهریزی خانواده نقش دارند، میشوند. با استفاده از PGD، میتوان با تشخیص جنسیت جنین، تعیین نوع جنسیت برنامهریزی شده و از بروز بیماریهای ژنتیکی مرتبط با جنسیت مانند بیماریهای مرتبط با کروموزوم X و Y جلوگیری کرد.
تعیین جنسیت با روش PGD چقدر دقیق است و چگونه انجام می شود؟
روش تعیین جنسیت با استفاده از PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) وابسته به دقت فناوری تشخیص ژنتیکی و همچنین نمونهبرداری و آزمایشهای مربوطه است. در طول فرآیند PGD، یک یا چند سلول از جنین در مرحله قبل از جایگذاری در رحم برای آزمایش بررسی میشود.
دقت روش PGD معمولاً بالا است. با استفاده از تکنیکهای ژنتیکی پیشرفته، میتوان با دقت بالا جنسیت جنین را تشخیص داد. با این حال، همانند هر روش دیگری، درصد خطا و خطر وجود دارد. عواملی مانند خطاهای آزمایشگاهی و مشکلات در نمونهبرداری میتوانند به دقت روش تاثیر بگذارند.
به طور کلی، دقت تعیین جنسیت با استفاده از PGD معمولاً بین ۹۵ تا ۹۹ درصد است. این به معنای این است که در بیشتر موارد، تشخیص جنسیت توسط PGD به صورت صحیح انجام میشود.
لازم به ذکر است که ، از روش PGD برای تعیین جنس جنین به همراه روش های IVF یا ICSI استفاده می شود و احتمال بارداری در این روش بین 30 تا 40 درصد است.
PGD چگونه انجام می شود؟
مرحله اول PGD، تشکیل جنین آزمایشگاهی از طریق روش های درمان ناباروری IVF/ICSI است. جنین های لقاح آزمایشگاهی در محیط آزمایشگاه کشت می شوند. پس از 3 تا 5 روز از لقاح، جنین به مرحله 6 تا 10 سلولی می رسد.
در این مرحله یک یا دو سلول برای مطالعات و آزمایشات ژنتیکی با بیوپسی از جنین جدا می شود. DNA سلول های به دست آمده با استفاده از تکنیک های خاص برای ارزیابی مشکلات ژنتیکی احتمالی در جنین بررسی می شود. این روند حداقل یک هفته طول می کشد.
به نظر می رسد جدا شدن این سلول ها در رشد جنین اختلال ایجاد می کند، اما جای نگرانی نیست، زیرا جنین ها کمی بیشتر در محیط کشت نگهداری می شوند تا بازسازی شوند تا به رشد طبیعی خود بازگردند. در این مدت آزمایشات ژنتیکی نیز انجام می شود. اگر جنین مشکل ژنتیکی نداشته باشد برای انتقال به رحم یا انجماد برای بارداری های بعدی آماده است.
تفاوت بین PGD و PGS چیست؟
روش های غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGS) و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) می توانند برای تشخیص اختلالات ژنتیکی در جنین های قبل از لانه گزینی استفاده شوند. هر دوی این روش ها مشابه هستند. اما هر کدام از آنها هدف متفاوتی دارند و برای بررسی مشکلات ژنتیکی مختلف استفاده می شوند. زمانی که سابقه مشکلات ژنتیکی خاصی وجود نداشته باشد، از PGS برای بررسی ناهنجاری های ژنتیکی احتمالی در جنین استفاده می شود. اما زمانی که سابقه خانوادگی یا مشکل ژنتیکی خاصی در والدین وجود داشته باشد، از روش PGD برای غربالگری اختلالاتی استفاده می شود که به احتمال زیاد در جنین ایجاد می شود.
چه اختلالاتی با PGD تشخیص داده می شود؟
PGD می تواند برای تشخیص بسیاری از بیماری های ژنتیکی قبل از شروع بارداری استفاده شود. اختلالات ژنتیکی که با روش PGD قابل تشخیص هستند عبارتند از:
نقص های تکی
بیماریهای ژنتیکی مانند تالاسمی ،هموفیلی ،بیماری های ناشی از جهش در یک ژن خاص ،عقب ماندگی ذهنی و غیره با استفاده از PGD تشخیص داده می شوند.
ناهنجاری های کروموزومی
تغییر در تعداد کروموزوم های جنین حدود 60 ٪ از کل سقط جنین را تشکیل می دهد. روش PGD به شناسایی ناهنجاری های کروموزومی از نظر تعداد و ساختار کمک می کند. شایع ترین ناهنجاری ها در تعداد کروموزوم ها شامل کروموزوم های 13 ، 18 ، 21 و X و Y است.
مزایای استفاده از PGD چیست؟
استفاده از PGD همراه با روش های لقاح آزمایشگاهی (IVF یا ICSI) می تواند شانس موفقیت درمان ناباروری را افزایش دهد. زیرا:
جنینی که برای انتقال به رحم انتخاب می شود، جنینی سالم است. بنابراین از تشکیل جنین با ناهنجاری های ژنتیکی یا ناهنجاری های کروموزومی که ممکن است باعث سقط خود به خود و سقط های مکرر شود، جلوگیری می کند.
برای انجام PGD باید یک یا چند سلول از جنین خارج شود. با برداشتن سلول ها سوراخی در کمربند جنین ایجاد می شود که می تواند نقطه شروعی برای لانه گزینی بهتر جنین در رحم باشد.
لانه گزینی جنین در رحم
استفاده از PGD می تواند برای والدینی که مستعد داشتن فرزندی با بیماری های ژنتیکی هستند مفید باشد.
این روش قبل از کاشت انجام می شود و به والدین این امکان را می دهد که تصمیم بگیرند روند درمان را با سهولت بیشتری ادامه دهند. علاوه بر این در موارد جنین های ناسالم، PGD برای افرادی که به دلایل قانونی، مذهبی یا اخلاقی نمی خواهند سقط جنین کنند، مهم است. زیرا می توانند از سلامت جنین قبل از انتقال جنین به رحم اطمینان حاصل کنند و دیگر نیازی به سقط جنین نیست. یکی از مزایای مهم استفاده از روش PGD امکان بررسی بیش از 100 بیماری ژنتیکی در جنین است که می تواند سلامت جنین را تا حد زیادی تضمین کند.