آزمایش غربالگری ناقل ژنتیکی می تواند بررسی کند که آیا شما ژنی برای یک اختلال ژنتیکی خاص دارید یا خیر.
این یک راه عالی برای ارزیابی شانس انتقال بیماری های ژنتیکی به فرزندان آینده شما است.
آیا تا به حال به این فکر کرده اید که آیا شما هم به بیماری یکی از اعضای خانواده خود مبتلا خواهید شد؟ یا اینکه آیا والدینتان زمینه برخی ازبیماری ها را به شما منتقل کرده اند؟ با پیشرفت علم پزشکی و ژنتیک، جای تعجب نیست. شما می توانید با انجام غربالگری ناقل ژنتیکی همه ابهامات را از بین ببرید.
یکی از بهترین کاربردهای آزمایش ژنتیک برای تنظیم خانواده است. آزمایش را به عنوان نگاهی گذرا به خطرات بالقوه سلامتی فرزندان آینده خود در نظر بگیرید. این آرامش ذهنی و مهمتر از همه، فرصتی برای برداشتن گامهای پیشگیرانه برای سلامت کودک شما فراهم میکند.
غربالگری ناقل ژنتیکی چیست؟
غربالگری ناقل ژنتیکی آزمایشی است که برای بررسی اینکه آیا فرد حامل ژن یک اختلال ژنتیکی خاص است یا خیر.
این آزمایش چگونه کار می کند؟
خوب، شما یک مجموعه سفارشی از ژن ها دارید که حاوی اطلاعاتی در مورد چگونگی ساختن شما، هستند. آنها تعیین می کنند که چگونه پروتئین هایی را که برای ساختن کل بدن و کمک به عملکرد روان استفاده می شوند، کنار هم قرار دهند.
ژن ها در مورد رنگ مو و چشم، شکل بینی و اینکه آیا شما به بیماری ژنتیکی خاصی مبتلا می شوید، تعیین می کنند. برای هر صفت ژنتیکی، یک نسخه ژن از مادر و یکی از پدرتان دریافت می کنید. برخی از بیماریهای ژنتیکی زمانی ایجاد میشوند که تنها یکی از ژن ها تحت تأثیر قرار گیرد (همچنین به عنوان اختلالات غالب شناخته میشود)، در حالی که برخی دیگر به هر دو شکل ژن نیاز دارند (اختلالات مغلوب).
بنابراین، میتوانید حامل یک ژن مبتلا به بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب باشید و هیچ ایدهای در مورد آن نداشته باشید، زیرا ژن دیگر شما را سالم نگه میدارد. مسئله این است که حتی اگر هیچ صفتی از ژن آسیبدیده را نشان ندهید، همچنان میتوانید آن را به فرزندتان منتقل کنید.
اینجاست که غربالگری ناقل ژنتیکی مطرح می شود. این آزمایش ، ژن های شما را تجزیه و تحلیل می کند و احتمال داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی را نشان می دهد. طبق دستورالعمل عملی انجمن ملی مشاوران ژنتیک، نتایج هر دو والدین باید با هم در نظر گرفته شوند.
چرا آزمایش ژنتیک قبل از بارداری مهم است ؟
آزمایش ناقل ژنتیکی کمک بزرگی برای خانواده است. اگر قبل از لقاح انجام شود، می تواند شما را در مورد خطرات بارداری آگاه کند، به شما در تصمیم گیری آگاهانه کمک کند و شانس انتقال بیماری های ارثی به فرزندان آینده شما را کاهش دهد.
اگر هر دو طرف حامل ژن های جهش یافته برای یک اختلال ژنتیکی باشند، حتی اگر والدین هیچ علامتی نداشته باشند، خطر انتقال بیماری به کودک بسیار زیاد است. ممکن است این یک وضعیت غیرقابل حل به نظر برسد، اما ممکن است راه هایی برای دور زدن آن وجود داشته باشد.
غربالگری ناقل ژنتیکی نه تنها گزینه های مختلفی را در اختیار شما قرار می دهد، بلکه زمان بیشتری برای فکر کردن به شما می دهد. در اینجا برخی از رویکردهای ممکن وجود دارد:
- باردار شوید و آزمایشات قبل از تولد را برای بررسی جنین انجام دهید.
- استفاده از لقاح آزمایشگاهی (IVF) و انجام آزمایشات ژنتیکی روی جنین قبل از انتقال آن به رحم.
- استفاده از مواد ژنتیکی اهداکننده برای باردار شدن؛
- باردار نشدن را انتخاب کنید؛
- فرزندخواندگی را انتخاب کنید.
انواع مختلف غربالگری ناقل ژنتیکی چیست؟
بسته به دامنه بیماری های ژنتیکی آزمایش شده، انواع مختلفی از آزمایش ناقل وجود دارد:
تست شرایط خاص اگر سابقه خانوادگی شما حاکی از این باشد که ممکن است حامل یک ژن برای یک بیماری خاص باشید، این کار را می توان انجام داد.
غربالگری حامل هدفمند معمولاً تعداد محدودی از اختلالات را بررسی می کند. برخی از بیماری ها در افراد از نژادها و قومیت های خاص شایع تر است، مانند بیماری سلول داسی شکل در مردم آفریقایی-آمریکایی یا بیماری تای ساکس در یهودیان اروپای شرقی یا مرکزی، کانادایی فرانسوی.غربالگری حامل گسترده این آزمایشها طیف گستردهای از اختلالات ژنتیکی، اغلب صدها بیماری را بدون توجه به نژاد و قومیت شما بررسی میکنند.
آزمایش غربالگری ناقل ژنتیکی برای چه شرایطی انجام می شود؟
آزمایش های غربالگری ناقل ژنتیکی برای شایع ترین و شدیدترین شرایط ژنتیکی. در اینجا مروری بر بیماری هایی است که اکثر آزمایشات هدفمند آنها را بررسی می کنند:
- فیبروز کیستیک: یک اختلال ژنتیکی مغلوب ناشی از جهش در ژن تنظیم کننده هدایت غشایی گذرنده فیبروز کیستیک (CFTR). با تولید مخاط غلیظ و چسبنده مشخص می شود. این بیماری ریه ها، پانکراس و بسیاری از اندام های دیگر را هدف قرار می دهد. ریه ها به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند، زیرا مخاط چسبنده اغلب می تواند راه های هوایی را مسدود کند و میکروب ها را به دام بیندازد.
- بیماری سلول داسی شکل: یک اختلال ژنتیکی مغلوب ناشی از جهش در ژن کد کننده هموگلوبین. هموگلوبین یک پروتئین حاوی آهن است که اکسیژن را در گلبول های قرمز خون حمل می کند. گلبول های قرمز معمولی گرد و انعطاف پذیر هستند، بنابراین می توانند به راحتی در رگ های خونی کوچک حرکت کنند. در بیماری سلول داسی شکل، سفت و C شکل می شوند و اغلب در رگ های خونی کوچک گیر می کنند. طول عمر آنها نیز در مقایسه با گلبول های قرمز سالم کوتاه تر است.
- بیماری Tay-Sachs: یک اختلال ژنتیکی مغلوب ناشی از جهش در ژن HEXA، که کد آنزیمی بسیار مهم است که ماده بالقوه سمی موجود در نورون ها را تجزیه می کند. هنگامی که آنزیم به درستی کار نمی کند، این ماده در سطوح بالایی تجمع می یابد. این بیماری به صورت انقباض عضلانی، مشکل در بلع، کاهش بینایی و شنوایی، ناتوانی ذهنی و مشکلات رشدی ظاهر می شود.
- آتروفی عضلانی نخاعی: یک اختلال ژنتیکی مغلوب ناشی از جهش در ژن کد کننده پروتئین نورون حرکتی است. بر روی سیستم عصبی و حرکت ارادی ماهیچه ها تأثیر می گذارد.
- سندرم X شکننده: یک اختلال ژنتیکی ناشی از جهش در ژنی که پروتئینی به نام FMRP را کد می کند. معمولاً کودکان پسر در مقایسه با دختران شدیدتر به این سندرم مبتلا می شوند. این بیماری به صورت مشکلات رشدی، مشکلات یادگیری و ناتوانی ذهنی ظاهر می شود.
بعد از آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چه انتظاری دارید:
این آزمایش معمولاً بر روی نمونه خون انجام می شود. یک ماده بیولوژیکی برای تجزیه و تحلیل مواد ژنتیکی شما برای وجود ژن های جهش یافته استفاده می شود. نتایج منفی (اگر نسخه جهش یافته یک ژن را نداشته باشید) یا مثبت (اگر نسخه جهش یافته یک ژن را دارید) باز می گردد.
در بیشتر موارد، شریکی که ریسک بیشتری دارد ابتدا مورد آزمایش قرار می گیرد. اگر آن شخص ناقل نباشد، معمولاً نیازی به آزمایش شریک دیگر نیست. اگر نتایج آزمایش مثبت شد، شریک دیگر نیز باید آزمایش شود.
آزمایش ژنتیک برای اوتیسم قبل از بارداری
آیا می توان قبل از بارداری آزمایش ژنتیک اوتیسم را انجام داد؟ نه کاملا.
اوتیسم یکی از آن اختلالاتی است که هم به دلیل ژنتیک و هم محیط ایجاد می شود. چنین اختلالاتی برخلاف اختلالات ژنتیکی معمولی به عنوان چند عاملی شناخته می شوند. در مورد یک بیماری که به روش های پیچیده به ارث می رسد، آزمایش ناقل ژنتیکی تنها می تواند اطلاعات محدودی را ارائه دهد.
بسیاری از ژن ها به طور بالقوه با کودک مبتلا به اوتیسم مرتبط هستند، در درجه اول ژن هایی که رشد مغز را تعیین می کنند. امکان غربالگری آن ژن ها وجود دارد، اما این بدان معنا نیست که فرد علائمی را بروز دهد. این امر ارزش آزمایش ناقل ژنتیکی اوتیسم را تا حد زیادی کاهش می دهد.
چه علل دیگری در ایجاد اوتیسم نقش دارند؟ عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی و داروها، عفونتهای دوران بارداری، سن مادر و عوارض حین زایمان اغلب با ایجاد اوتیسم مرتبط هستند.
بنابراین، علت اوتیسم به اندازه خود بیماری پیچیده است. این ترکیبی از عواملی است که نمی توان به این سادگی ارزیابی کرد. بنابراین، غربالگری ناقل ژنتیکی برای اوتیسم یک روش استاندارد قبل از بارداری نیست.
مزایای آزمایش ژنتیک قبل از بارداری:
آزمایشات ژنتیکی قبل از بارداری بینشی در مورد وضعیت سلامت بالقوه کودک شما حتی قبل از لقاح ارائه می دهد. این به شما فرصتی می دهد تا بر اساس پزشکی مدرن و مبتنی بر شواهد تصمیمات قدرتمندی بگیرید.
اگر شما و همسرتان هر دو ناقل ژن خاصی هستید، دانستن این ژن به شما فرصتی برای مداخله زودهنگام می دهد. استفاده از روشهای جایگزین مانند IVF ممکن است شانس داشتن نوزادان سالم را برای شما افزایش دهد.
به سادگی دانستن احتمالات و خطرات به شما امکان می دهد تا برای مدیریت مشکلات سلامتی بالقوه آماده شوید.
محدودیت های آزمایش قبل از بارداری:
مانند اکثر آزمایشات، نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب ممکن است رخ دهد. بسیار مهم است که با یک مشاور ژنتیک قابل اعتماد مشورت کنید که می داند چگونه نتایج شما را به طور دقیق تفسیر کند.
پانل های غربالگری حامل گسترده ممکن است صدها اختلال را آزمایش کنند، اما نمی توانند همه را بدون استثنا تشخیص دهند. برخی از اختلالات ژنتیکی توسط چندین فرم ژن جهش یافته ایجاد می شوند و همه آنها را نمی توان تحت پوشش غربالگری قرار داد.
دریافت نتایج ممکن است از نظر روانی استرس زا باشد، به ویژه زمانی که با انتخاب های دشوار تولید مثلی مواجه می شوید. به دنبال حمایت عاطفی از شریک زندگی خود باشید و در مورد راه های کنترل فشار صحبت کنید..
اقدامات لازم قبل از غربالگری ناقل ژنتیکی
1. با یک پزشک مشورت کنید
پزشک شما بهترین فردی است که در مورد غربالگری ناقل ژنتیکی مشورت می کند. همراه با پاسخ به تمام سوالات مرتبط با آزمایش، آنها می توانند وضعیت سلامتی شما را ارزیابی کرده و سابقه پزشکی شما را بررسی کنند. پزشک شما در مورد مراحل بعدی راهنمایی عملی می کند و گزینه های مختلف آزمون را مورد بحث قرار می دهد.
2. خطرات را درک کنید
هیچ کس از داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی مصون نیست. عوامل پیچیده ای وارد عمل می شوند: ترکیب ژنتیکی شما و روش منحصر به فرد ترکیب آن با ژن های شریک زندگی شما. حتی اگر در گروه کم خطر قرار بگیرید، هیچ تضمینی برای سلامت فرزندتان وجود ندارد. با انجام آزمایشهای ژنتیکی قبل از بارداری، میتوانید خطرات آن را بهتر درک کنید و احتمال انتقال یک اختلال ژنتیکی به نوزادتان را به میزان قابل توجهی کاهش دهید.
3. آزمون مناسب را انتخاب کنید
انتخاب تست غربالگری ناقل ژنتیکی مناسب شانس شما را برای تشخیص اختلال ژنتیکی مورد علاقه افزایش می دهد. اغلب، افراد برای ارزیابی اختلالاتی که معمولاً در گروه نژادی یا قومی آنها یافت می شود، به آزمایش های هدفمند مراجعه می کنند.
با این حال، یک پانل جامع طیف گستردهتری از جهشهای ژنتیکی را پوشش میدهد و ممکن است شرایطی را شناسایی کند که به نژاد یا قومیت مرتبط نیستند. طبق دستورالعمل عملی انجمن ملی مشاوران ژنتیک، غربالگری گسترده ناقل نتایج بهتری در مقایسه با آزمایشهای نژادی و قومیتی دارد.
با این حال، آزمایش مناسب به وضعیت سلامت فردی شما بستگی دارد. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در انتخاب مناسب ترین آزمایش بر اساس عوامل خطر فردی و سابقه خانوادگی کمک کند.
تست های غربالگری ناقل ژنتیکی چقدر دقیق هستند؟
آزمایش قبل از بارداری بسیار دقیق است، اما هیچ آزمایشی نتایج 100٪ قطعی را ارائه نمی دهد. زمانی که ژن یک اختلال ژنتیکی دارید، احتمال کمی برای دریافت نتایج منفی کاذب وجود دارد، و همچنین زمانی که در واقع حامل ژن نیستید، نتایج مثبت کاذب دریافت کنید.
درک نتایج غربالگری ناقل ژنتیکی کار آسانی نیست: بهتر است با یک مشاور ژنتیک که تجربه زیادی در تفسیر اطلاعات آزمایش و تشخیص نتایج منفی و مثبت کاذب دارد، مشورت کنید.
آیا غربالگری ناقل ژنتیکی می تواند تمام اختلالات ژنتیکی را تشخیص دهد؟
غربالگری ژنتیکی هدفمند فقط اختلالاتی را ارزیابی می کند که معمولاً در یک گروه نژادی یا قومی خاص دیده می شود. آزمایشهای غربالگری حامل ژنتیکی گستردهتر برای طیف وسیعتری از اختلالات ژنتیکی.
با این حال، هیچ آزمایشی نمی تواند تمام اختلالات ژنتیکی و تغییرات ژنی را پوشش دهد. ژنتیک اصلا ساده نیست: برخی از اختلالات ناشی از جهش یک ژن است، در حالی که برخی دیگر در نتیجه چندین ژن جهش یافته به وجود می آیند. و برخی از بیماری ها توسط بیش از یک تغییر جهش یافته از یک ژن ایجاد می شوند، بنابراین پیگیری همه جهش های احتمالی دشوار است. اختلالات جدید یا جهش های ژنتیکی کمتر رایج ممکن است بخشی از پانل های آزمایشی موجود نباشد.
آیا غربالگری ناقل ژنتیکی برای همه ضروری است؟
نه، غربالگری ناقل ژنتیکی برای همه ضروری نیست. با این حال، برای زوج هایی که قصد بارداری دارند و می خواهند خطر ابتلا به بیماری ارثی را ارزیابی کنند، بسیار توصیه می شود.
آزمایش ژنتیک قبل از بارداری نیز برای کسانی که سابقه خانوادگی شناخته شده اختلالات ژنتیکی، سابقه ناباروری، سقط جنین های متعدد یا مرده زایی قبلی دارند، بسیار توصیه می شود. اگر بارداری قبلی داشته اید یا فرزندی که دچار نقص مادرزادی یا بیماری ژنتیکی شده است، ایده خوبی است که یک آزمایش غربالگری ناقل ژنتیکی انجام دهید.
اگر باردار باشم و غربالگری ناقل ژنتیکی انجام نداده باشم چه؟
اگر باردار هستید و غربالگری ناقل ژنتیکی انجام نداده اید، نگران نباشید. هنوز هم می توان آزمایش حامل را در دوران بارداری انجام داد. اما، شما ممکن است کاندیدای آزمایشات قبل از تولد باشید که روی جنین انجام می شود و ممکن است نتایج قطعی تری ارائه دهد. بهتر است گزینه های خود را با یک پزشک در میان بگذارید.
نتیجه گیری
اگر به تشکیل خانواده فکر می کنید، آزمایش ناقل ژنتیکی باید بخشی از مقدمات بارداری باشد. این نه تنها به شما آرامش می دهد، بلکه به شما حس کنترل بر نتایج را نیز می دهد.
اگرچه این آزمایش اجباری نیست، اما برای زوج هایی که به گروه های پرخطر تعلق دارند، مانند کسانی که سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی دارند یا متعلق به یک گروه قومی خاص هستند، به شدت توصیه می شود. یک پزشک می تواند به شما در انتخاب مناسب ترین پنل تست کمک کند.
اگر نشانههای خاصی برای آزمایش ندارید، میتوانید پانلی را انتخاب کنید که بیشتر مفید است. با این حال، آزمایش باید توسط یک مشاور ژنتیک تجویز و تفسیر شود. دانستن اینکه شما و همسرتان جهشهای مشترکی در ژنهای مشترک دارید، ممکن است رویکردهای تولید مثلی جدیدی مانند IVF با آزمایش ژنتیک قبل از کاشت را باز کند.
